Редкие заболевание – насколько редки?

  

Многие слышали о термине редкие болезни. А вы знали, что их насчитывают около восьми тысяч видов? Еще много заболеваний не до конца изучены, поэтому их число нигде не фигурирует. Но настолько ли редки эти заболевания? Медицина всегда основывалась на том, что заболевание относится к редким, если встречается один раз на две тысячи случаев.


Еще ученый по имени Г. Фанкони говорил, что патология редка до тех пор, пока она малоизучена.

К примеру, в странах Европы больных людей такими заболеваниями составляет 25 миллионов. Это довольно большая цифра! В статистике России дела обстоят немного труднее, ведь не все болезни выявлены. Но вот любой россиянин знает хотя бы одного жителя с редким заболеванием.

Вы можете себе представить, что во всем мире каждую неделю ученые выявляют около пяти новых болезней, которые ещё следует изучить. К огромному счастью населения, медицинские учреждения и всемирные ведущие компании фармацевтики считают необходимым просвещать общество о выявлении новых болезней. Сегодня все больше сил и средств направлено на борьбу с патологией, на её изучение и диагностику.

Редкие болезни передаются только генетически?

Чаще всего случается так, что редкие заболевания несут наследственный характер и передается из поколения в поколение при помощи генной информации. По статистике: из десяти редких заболеваний – 8 являются генетическими (наследственные или появляются в итоге мутации генов при зачатии). Остальные заболевания обычно инфекционного характера. Они могут возникнуть в результате воздействия нового вируса, который не был известен и изучен раннее. Причиной такого хода болезни может послужить также поломка в аутоиммунной системе. Это значит, сто иммунитет человеческого организма вдруг начинает атаковать собственные клетки. К примеру, можно привести редкие разновидности онкологических болезней – рака.

В каком возрасте проявляются редкие заболевания?

Многие виды заболеваний дают о себе знать уже в раннем детском возрасте. К числу таких патологических процессов можно отнести болезнь «стеклянных костей». Она обуславливается тем, что кости становятся хрупкими, как стекло. Их легко травмировать и поломать при падении и даже незначительном ударе. Может кто видел фильм под названием «Неуязвимый», который рассказывает именно о такой болезни. В некоторых случаях возможно скручивание костей по оси. Вследствие многочисленных травм и переломов, которые были перенесены в детском возрасте, конечность становится короче.

Вторым примером можно назвать «лунную болезнь». Она заключается в повышенной чувствительности к ультрафиолетовым солнечным лучам.

Остальные заболевания проявляют себя уже в зрелом возрасте. К числу таких патологий можно отнести: болезнь Крона, болезнь Шарко и так далее.

- Болезнь Крона не имеет обусловленной причины и этиологии происхождения неясна. Это хроническое воспалительное заболевание, которое поражает преимущественно кишечный тракт и проявляется в сужении просвета кишки, вплоть до её полной непроходимости.

- Болезнь Шарко – это заболевание, характеризующееся поражением нервной системе, что в итоге приводит к параличу (подъязычного и языкоглоточного нервов, а также конечностей).